Duże badanie kliniczne schizofrenii i psychozy

31 lip 2015 r.

Fot. Shutterstock

Nawet 3% ludzi ulega zaburzeniom psychotycznym w ciągu swego życia, a u około 1% rozwija się schizofrenia, która jest rodzajem takich zaburzeń. Europejscy naukowcy wraz z międzynarodowymi partnerami badają czynniki i mechanizmy genetyczne, kliniczne i środowiskowe, które warunkują rozwój, nasilenie i wynik leczenia schizofrenii.

Osoby cierpiące na zaburzenia psychotyczne są przytłoczone przez wewnętrzne doświadczenia, które upośledzają ich zdolność do adekwatnych kontaktów z otoczeniem społecznym. Co ważne, nie istnieje obecnie miarodajna metoda pozwalająca przewidzieć ryzyko rozwoju zaburzeń psychotycznych u danej osoby.

Ryzyko rozwoju zaburzeń psychotycznych jest w szczególności powiązane zarówno z indywidualną konstytucją genetyczną, jak i z czynnikami środowiskowymi w życiu osobniczym. Te czynniki obejmują traumę z dzieciństwa, przynależność do mniejszości społecznej, uzależnienie od narkotyków lub zaledwie życie w mieście zamiast w środowisku wiejskim. Badania nad bliźniętami pokazały, że podatność na rozwój zaburzeń psychotycznych może być aż w 50% uwarunkowana genetycznie. Zakłada się, lecz ciągle wymaga to wnikliwych badań, że indywidualna konstytucja genetyczna wpływa również na rolę, jaką mogą odgrywać czynniki środowiskowe w zwiększaniu lub zmniejszaniu ryzyka rozwoju zaburzeń psychiatrycznych.

W celu odpowiedzi na to kluczowe zagadnienie zainicjowano interdyscyplinarny, obejmujący międzynarodową współpracę w obrębie Europy i spoza niej, finansowany przez UE projekt "European network of national schizophrenia networks studying gene-environment interactions" (EU-GEI).

Uczestnicy projektu EU-GEI badają genetyczne, środowiskowe, behawioralne i kliniczne zmienne w próbkach i danych od ponad 7500 osób, w tym rodzin pacjentów z zaburzeniami psychotycznymi, bliźniąt i osób z populacji ogólnej.

W celu lepszego wyjaśnienia fluktuacji w zachowaniu i doświadczeniach w życiu codziennym naukowcy z projektu EU-GEI stworzyli urządzenie i aplikację PSYMATE. To narzędzie do zbierania danych i oprogramowanie może uchwycić wiele chwilowych parametrów w życia codziennego i w związku z tym pozwala uzyskać "film" dotyczący dnia pacjenta, a nie tylko "zdjęcie". Dane uzyskane dzięki narzędziu PSYMATE pomagają pacjentom radzić sobie w życiu a personelowi medycznemu w diagnozowaniu chorób. Mogą też ułatwiać ewaluację interwencji psychiatrycznych służby zdrowia.

Działa strona internetowa projektu EU-GEI, dostarczając zarówno informacji dla opinii publicznej oraz pacjentów, jak również pakietu szkoleniowego dostępnego dla badaczy z ośrodków prowadzących badanie kliniczne w ramach niniejszego projektu.

Ustanowiono w pełni funkcjonalną bazę do gromadzenia olbrzymich ilości danych z wielkich kohort projektu EU-GEI. Zapewni to największy do tej pory zestaw danych, dotyczących genetycznych, środowiskowych, behawioralnych i klinicznych zmiennych w psychozie, a w szczególności schizofrenii. Próbki DNA zebrane dzięki badaniom uczestników projektu EU-GEI są w całości genotypowane w zcentralizowanych jednostkach i jak do tej pory przeanalizowano genetycznie olbrzymią liczbę uczestników badania.

Stworzono metody analiz statystycznych skomplikowanych zestawów danych projektu EU-GEI i są one obecnie w użyciu. Pełny zestaw danych z holenderskiej części badania został udostępniony i jest obecnie badany pod kątem oddziaływań genotypu i środowiska. Wstępny przegląd danych potwierdził wcześniejsze dowody na mniejszy wpływ użycia konopi na psychozę u osób z określonym wariantem genu AKT1.

Poczyniono znaczne postępy w odkrywaniu wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko schizofrenii. Co więcej, czynnościowe badania obrazowe układu nerwowego umożliwiły odkrycie korelatów narażeń środowiskowych w mózgu.

Karty oceny ryzyka, bazujące na genetycznych, środowiskowych, behawioralnych i klinicznych zmiennych, będą pierwszym sprawdzianem trafności klinicznej wyników projektu EU-GEI. Te szybkie narzędzia oceny, które umożliwiają przewidywanie ryzyka rozwoju klinicznej manifestacji zaburzeń psychotycznych, znacząco ulepszą diagnozowanie, przewidywanie wyniku leczenia i jego ewaluację.


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!