Polsko-niemieckie badania przesiewowe noworodków w Zachodniopomorskim

19 lis 2012 r.

Fot. Shutterstock

Noworodki z Zachodniopomorskiego będą poddane badaniom przesiewowym, które pozwolą sprawdzić, czy nie chorują na którąś z 14 rzadkich chorób genetycznych. W regionie ruszył polsko-niemiecki program badań; cześć z nich będzie przeprowadzona w Niemczech.

"Dzięki tym badaniom będzie można zdiagnozować, a potem wprowadzić odpowiednią terapię dzieciom, które nieleczone byłyby skazane na bardzo poważne następstwa choroby. Odpowiednie leczenie pozwoli im cieszyć się pełnią życia" - powiedziała w niedzielę w Szczecinie PAP dr hab. Maria Giżewska, koordynatorka projektu.

 

Dzięki programowi "Pomerania regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" wszystkie dzieci w Euroregionie Pomerania w pierwszych dniach życia mają być badane w kierunku 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych.

 

Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

 

W weekend w Szczecinie spotkali się partnerzy projektu, specjaliści lekarze, dietetycy oraz pacjenci i ich rodziny z Polski i Niemiec.

 

Do listopada br. na Pomorzu Zachodnim prowadzono badania tylko w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy - teraz poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (choroba genetyczna polegająca na niemożności przekształcenia galaktozy w glukozę – PAP), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu tłuszczów.

 

Część badań wykonywanych jest w Greifswaldzie, dokąd pięć razy w tygodniu trafiają próbki z Polski. Już po kilku godzinach wyniki przesyłane są drogą elektroniczną - mówi dr hab. Maria Giżewska.

 

„To niezmiernie istotne, ponieważ choroby, które dzięki tym badaniom możemy zidentyfikować, mogą nie dawać tuż po narodzeniu dziecka żadnych objawów. Wczesna diagnoza to wczesne wprowadzenie leczenia. Większość z nich grozi nieodwracalnymi, wielonarządowymi uszkodzeniom lub nawet wczesnym zgonem” - dodaje.

 

Przewiduje się, że z ok. 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

 

Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach.

 

Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.

 

Potrzebę takich spotkań widzi mama 4-letniej Dorotki, chorej na fenyloketonurię, Małgorzata Dembetzka. Dzięki badaniom przesiewowym u jej córeczki bardzo szybko zdiagnozowano chorobę i zastosowano leczenie.

 

Dorotka rozwija się tak jak inne dzieci, choć jest na bardzo restrykcyjnej diecie - podkreśla. Dobrze, że możemy się spotkać, my rodzice wysłuchać np. wykładów o diecie, a dzieci poznać się nawzajem - dodaje pani Małgorzata.

 

PAP - Nauka w Polsce epr/ abr/ jjj/


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!