Współpraca dwóch genów sprzyja rozwojowi choroby Alzheimera

27 paź 2013 r.

Fot. Shutterstock

Gen, który wcześniej nie był powiązany z predyspozycjami do choroby Alzheimera, może znacznie je zwiększać, jeżeli występuje w tandemie z innym genem podnoszącym ryzyko tej choroby - informuje pismo "PLoS Genetics".

Naukowcy z Washington University School of Medicine w St. Louis doszli do takich wniosków badając genomy czterech grup osób. W pierwszej znaleźli się ludzie z bardzo wysokim poziomem białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym. Białko tau tworzy w mózgu tzw. splątki neurofibrylarne (zwyrodnienia włókienkowe charakterystyczne dla choroby Alzheimera). W drugiej grupie poziom białka tau był bardzo niski. Trzecią grupę stanowiły osoby z bardzo wysokim poziomem białka prekursorowego amyloidu beta (APP), tworzącego w mózgu blaszki amyloidowe (są to struktury charakterystyczne dla choroby Alzheimera), a czwartą - osoby z bardzo niskim poziomem tego białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. W sumie w badaniach wzięły udział 212 osoby.

Największym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera jest gen ApoE4. Osoby rasy białej posiadające dwie kopie tego genu mają o 10-30 proc. większe prawdopodobieństwo zachorowania przed 75. rokiem życia niż osoby posiadające warianty ApoE3 lub ApoE2.

Od 40 do 65 proc. pacjentów posiada co najmniej jedną kopię ApoE4, jednak około jednej trzeciej osób z chorobą Alzheimera nie posiada tego genu, a u części tych, którzy posiadają dwie kopie, choroba wcale się nie rozwija. "Te badania mogą pomóc wyjaśnić, dlaczego" - podkreśla autor analizy dr Carlos Cruchaga.

Badacze zaobserwowali, że posiadacze jednej kopii ApoE4 oraz wariantu genu PSEN1 byli narażeni na rozwój choroby niemal w równym stopniu, co posiadacze dwóch kopii ApoE4.

"Nie uważano wcześniej, że wariant genu PSEN1 przyczynia się do rozwoju choroby. Okazuje się jednak, że wariant tego genu w pewien sposób współpracuje z ApoE4" - mówi dr Cruchaga. Dodaje, że koncentrując się na osobach o bardzo wysokich lub bardzo niskich poziomach białka tau i amyloidu-beta, można było łatwiej zlokalizować genetyczne czynniki ryzyka choroby Alzheimera. (PAP) koc/ jjj/


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!