Lepsza diagnostyka chorób genetycznych

7 gru 2013 r.

Bardzo szczegółową analizę genomu umożliwia nowa technologia wprowadzona do polskiej praktyki medycznej przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pozwala ona na postawienie trafnej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak niepełnosprawność intelektualna, autyzm, padaczka czy wady serca.

 

Aby rozwiać wątpliwości, należy sprawdzić chromosomy rodziców. Jeśli są one prawidłowe, to można założyć, że zmiana była przypadkowa i ryzyko powtórzenia się tych nieprawidłowości u następnego dziecka jest małe. Jeśli jednak u jednego z rodziców obecna jest nieprawidłowość chromosomowa, która ma charakter zrównoważony czyli taka, w której nie ma ubytku ani nadmiaru materiału genetycznego, a jedynie zmieniony jest układ fragmentów chromosomów, to sytuacja jest diametralnie inna. Istnieje wówczas w tej rodzinie zwiększone ryzyko posiadania potomstwa z kariotypem niezrównoważonym (brakuje w nim lub też jest obecny dodatkowy fragment chromosomu).

<< < 1 2 3 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!