Lepsza diagnostyka chorób genetycznych

7 gru 2013 r.

Bardzo szczegółową analizę genomu umożliwia nowa technologia wprowadzona do polskiej praktyki medycznej przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pozwala ona na postawienie trafnej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak niepełnosprawność intelektualna, autyzm, padaczka czy wady serca.

W ten sposób identyfikowana jest tzw. rodzina ryzyka genetycznego. Wprawdzie mikromacierze wykrywają tylko niezrównoważenie genomu (nie rozpoznają zrównoważonych nieprawidłowości chromosomowych), ale poprzez wykrywanie bardzo małych aberracji u chorego dziecka ukierunkowują dalsze badania, które powinny być wykonane u jego rodziców. Najczęściej w takich sytuacjach ich chromosomy analizowane są metodą FISH. Dzięki tym wszystkim badaniom można ocenić ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie i udzielić jej właściwej porady genetycznej pod katem dalszych planów prokreacyjnych.

PAP – Nauka w Polsce, Karolina Olszewska

<< < 1 2 3 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!