Pojedyncza mutacja genu może być przyczyną cukrzycy

7 sty 2014 r.

Fot. Shutterstock

Dysfunkcja w obrębie jednego genu może powodować u myszy hiperglikemię, jeden z głównych objawów cukrzycy typu 2 - poinformowali naukowcy z Uniwersytetu Illinois na łamach pisma "Diabetes".

Winę ponosi nieprawidłowo działający gen MADD, który "zamyka" insulinę w komórkach, nie pozwalając jej regulować poziomu cukru.

U zdrowych osób komórki beta wysp trzustki wydzielają insulinę w odpowiedzi na podwyższenie poziomu glukozy po spożyciu posiłku. Dzięki insulinie glukoza może dostać się do wnętrza komórki, która pozyska z niej energię, a poziom cukru we krwi jest w ten sposób utrzymywany na odpowiednim poziomie. U pacjentów z cukrzycą typu 2 insulina nie jest produkowana w wystarczających ilościach lub występuje u nich insulinooporność.

Podczas poprzednich badań dr Bellur S. Prabhakar wyizolował z komórek beta grupę genów, w tym MADD, które mają związek z rozwojem raka. Zauważył wówczas, że mutacja MADD ma silny związek z występowaniem cukrzycy typu 2 u Europejczyków i Chińczyków.

"Osoby posiadające tę mutację miały wysoki poziom glukozy we krwi i problemy z wydzielaniem insuliny. Taki stan zwiastuje cukrzycę typu 2. Nie było jednak jasne, w jaki sposób mutacja wywołuje te objawy, a także czy powoduje je samodzielnie, czy też współdziała z innymi genami" - mówi autor badań.

By uzyskać jaśniejszy obraz, badacze usunęli gen MADD z produkujących insulinę komórek beta u myszy. Wszystkie zmodyfikowane gryzonie miały podwyższony poziom glukozy we krwi, co było skutkiem zbyt niskiego poziomu insuliny. Po bliższym przyjrzeniu się komórkom beta okazało się, że produkowały one mnóstwo insuliny, jednak nie były w stanie jej wydzielać.

"Bez prawidłowo działającego genu MADD insulina pozostaje uwięziona w komórkach beta i poziom glukozy we krwi cały czas jest wysoki, co może bezpośrednio wpływać na rozwój cukrzycy" - podkreśla dr Prabhakar, dodając, że kolejnym etapem badań będzie przetestowanie działania leku, który pozwoli na uwolnienie insuliny z komórek z dysfunkcyjnym genem MADD.(PAP)


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!