Polska macierz wykrywa wady genomu

7 sty 2014 r.

Niepełnosprawność intelektualna dotyczy 2-3 proc. populacji, zaburzenia autystyczne – 1 proc., padaczka – również 1 proc. Wrodzone wady serca stwierdza się u 5-8 na 1 tys. żywych urodzeń, stanowią one 1/3 wszystkich wad wrodzonych i są najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. Zapotrzebowanie na diagnostykę tych patologii jest duże. Umożliwia ją m.in. oryginalne narzędzie polskiego projektu – specjalna macierz.

WSPÓŁPRACA POLSKO-AMERYKAŃSKA

Na badania, odczynniki i urządzenia naukowcy otrzymali 4 mln 100 tys. złotych z Narodowego Centrum Badań i Rozwoju. Nową metodą w ramach projektu przebadano 658 pacjentów. Zdaniem dra Stankiewicza jest to duży sukces, ponieważ na początku planowano udział w projekcie 400 pacjentów, a jedno badanie kosztuje około 2 tys. złotych. To pierwsze przeprowadzone w tej skali badania w populacji polskiej. Zakupiono odczynniki oraz aparaturę badawczą, m.in. skaner, czyli warte około 1 miliona złotych urządzenie, które pozwala analizować genom.

Projekt badawczo-rozwojowy „Wprowadzenie najnowszej technologii mikrochipowej (aCGH) do badań etiopatogenezy i diagnostyki klinicznej wybranych chorób o poważnych skutkach medycznych i społecznych” był realizowany od 2008 do 2012 r. w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka kierowanym przez prof. Tadeusza Mazurczaka, a następnie przez prof. Ewę Bocian.

W badaniach uczestniczyło ponad 30 osób. Projekt wykonywano we współpracy z Zakładem Genetyki Molekularnej i Genetyki Człowieka w Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie, Zakładem Genetyki Medycznej, Katedry Pediatrii oraz Kliniką Kardiologii Dziecięcej Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Odziałem Pediatrii Kardiologicznej Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, Wydziałem Elektroniki i Technik Informacyjnych Politechniki Warszawskiej oraz Wydziałem Matematyki, Informatyki i Mechaniki Uniwersytetu Warszawskiego.

Polscy badacze uczyli się nowej technologii w Houston. Kiedy była ona wdrażana na świecie, w Polsce nie było takich możliwości, w szczególności kosztownej aparatury niezbędnej do badań.

W pierwszej fazie badań do analizy wyników badań metodą aCGH w Instytucie Matki i Dziecka stosowano system informatyczny opracowany w Baylor College of Medicine. Jednak w ramach projektu we współpracy z wydziałami Matematyki, Informatyki i Mechaniki Uniwersytetu Warszawskiego (dr hab. Anna Gambin, mgr Maciej Sykulski) oraz Elektroniki i Technik Informacyjnych Politechniki Warszawskiej (prof. dr hab. inż. Krzysztof Walczak, dr Tomasz Gambin) opracowano i w październiku 2009 r. z powodzeniem wdrożono polski system informatyczny służący do gromadzenia, analizy oraz porównywania wyników z różnych próbek DNA.

Interfejs użytkownika zaprojektowany jest jako nowoczesna aplikacja internetowa. Podstawowy moduł systemu, którego zadaniem jest statystyczna analiza danych, wykorzystuje najlepsze znane bioinformatykom algorytmy. System ułatwia podjęcie decyzji diagnostycznej dzięki szerokim możliwościom prezentacji danych, filtrowania wyników oraz ich przeniesienia do specjalnych przeglądarek genomowych.

Instytut Matki i Dziecka przeprowadził już około półtora tysiąca rutynowych, diagnostycznych badań na mikromacierzach. Dla wielu laboratoriów problemem jest wciąż wysoki koszt badania metodą aCGH, szczególnie niezbędnego do badań tą metodą skanera. Jednak, jak przewiduje dr Stankiewicz, wraz z upowszechnieniem i konkurencją miedzy producentami, metoda ta stanie się tańszą i bardziej dostępną.

Więcej o praktycznym znaczeniu diagnostyki dla pacjentów i ich rodzin w serwisie Nauka w Polsce tutaj.

PAP – Nauka w Polsce, Karolina Olszewska

<< < 1 2 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!