Eksperci: projekt EPISTOP szansą na poznanie tajemnic padaczki

17 sty 2014 r.

Logo projektu EPISTOP. Źródło: EPISTOP.eu

Projekt EPISTOP, największy międzynarodowy program medyczny koordynowany przez polskich naukowców ma pomóc wyjaśnić wiele tajemnic padaczki, zwłaszcza dziecięcej. O jego starcie poinformowano w piątek na konferencji prasowej w stolicy.

Koordynatorem projektu jest prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. W rozmowie z PAP neurolog powiedział, że wyniki uzyskane w tych badaniach mogą potencjalnie przyczynić się np. do opracowania nowych leków, które będą działać na procesy prowadzące do rozwoju padaczki (czyli na tzw. epileptogenezę). W ten sposób będą zapobiegać wystąpieniu choroby i/lub jej poważnych konsekwencji, zagrażających zwłaszcza dzieciom. „Dzisiaj nie dysponujemy takimi lekami, ponieważ proces epileptogenezy nie jest do końca poznany” – zaznaczył specjalista.

Poszukiwanie nowych medykamentów jest o tyle ważne, że obecnie stosowane leki przeciwpadaczkowe są skuteczne tylko u ok. 70 proc. osób z padaczką (jest to tzw. padaczka lekooporna - PAP), powiedział biorący udział w projekcie prof. Lieven Lagae z Katholieke Universiteit w Leuven w Belgii.

Neurolog przypomniał na spotkaniu, że padaczka występuje z większą częstością u dzieci niż u dorosłych. „Jeśli mamy 100 osób z padaczką, to 65 z nich będzie dziećmi, a z tego 30 będzie mieć mniej niż rok” – powiedział podczas konferencji.

Tym, co odróżnia padaczkę dziecięcą od padaczki u dorosłych jest fakt, że często powoduje ona upośledzenie umysłowe, a co za tym idzie trudności poznawcze i problemy z zachowaniem.

„Są setki przyczyn napadów padaczkowych u dzieci. Projekt EPISTOP koncentruje się na dzieciach z jednym schorzeniem – stwardnieniem guzowatym, bo jest to bardzo dobry model do badania padaczki” – zaznaczył prof. Lagae.

Jak wyjaśnił prof. Jóźwiak, jest to rzadkie uwarunkowane genetycznie schorzenie, które występuje u jednej na 6 tysięcy osób. Oprócz zmian skórnych, takich jak odbarwienia, naczyniakowłókniaki obecne na twarzy czy włókniaki okołopaznokciowe, charakteryzuje się też szeregiem zmian w narządach wewnętrznych. Jednym z najczęstszych objawów są guzy serca, które są obecne już u płodów lub noworodków i pozwalają na wczesną diagnostykę choroby – przy pomocy echokardiogramu serca płodu. U dzieci występują też nowotwory łagodne w mózgu, nerkach, czasem w płucach.

„W przebiegu stwardnienia guzowatego aż u 80-90 proc. dzieci dochodzi do wystąpienia napadów padaczkowych, przeważnie przed pierwszym rokiem życia” – powiedział prof. Jóźwiak.

Pociąga to za sobą poważne konsekwencje w postaci upośledzenia umysłowego – stwierdza się je aż u 82 proc. dzieci, u których padaczka ujawniła się w ciągu pierwszych 12 miesięcy od przyjścia na świat. „Jest to bardzo wysoki odsetek. A im wcześniej dochodzi do wystąpienia napadów padaczkowych, tym większe upośledzenie u dziecka” – podkreślił prof. Jóźwiak. Gdy padaczka pojawi się po 5. roku życia to ryzyko zaburzeń poznawczych jest bardzo małe.

Poszukując sposobu na przeciwdziałanie temu i zmianę losu dzieci ze stwardnieniem guzowatym zespół prof. Jóźwiaka zaczął ok. 5-6 lat temu wykonywać u noworodków z rozpoznaną chorobą częstą elektroencefalografię (EEG) mózgu - co cztery tygodnie. Chodziło o to, by szybko zidentyfikować aktywne zmiany w zapisie EEG zwiastujące początek rozwoju epileptogenezy.

Naukowcy zaproponowali też leczenie przeciwpadaczkowe już na tym etapie, jeszcze zanim wystąpi padaczka. Było to zupełnie nowe podejście. W 2011 r. na łamach pisma „European Journal of Pediatric Neurology” opublikowali wyniki badania, którym objęto 45 dzieci ze stwardnieniem guzowatym. Wykazało ono, że podawanie leków przeciwpadaczkowych przed wystąpieniem napadów padaczki znacznie zmniejsza ryzyko upośledzenie umysłowego dzieci. W grupie leczonej odsetek maluchów, u których je stwierdzono wyniósł 14 proc., a w grupie kontrolnej, tj. leczonej tylko wówczas, gdy dojdzie do wystąpienia objawów padaczki – 48 proc. Według prof. Jóźwiaka nowe podejście terapeutyczne zupełnie zmienia rokowania chorych dzieci.

<< < 1 2 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!