Nowe odkrycie dotyczące choroby Gauchera

23 sty 2014 r.

Fot. Shutterstock

Odkrycie izraelskich naukowców może wyjaśnić przyczyny uszkodzenia mózgu oraz procesów zapalnych w przebiegu ciężkich przypadków choroby Gauchera – informuje pismo „Nature Medicine”.

Rzadko występująca choroba Gauchera ma podłoże genetyczne. Szczególnie często występuje wśród aszkenazyjskich Żydów. Jej przyczyną jest defekt enzymu, niezbędnego do rozkładania substancji zwanych glukocerebrozydami. W rezultacie glukocerebrozydy gromadzą się w komórkach i narządach, co utrudnia ich funkcjonowanie.

Objawami najczęstszego typu choroby (typ1) sa powiększenie wątroby i śledziony oraz zaburzenia funkcjonowania tych narządów, jak również dolegliwości dotyczące płuc i kości. W przypadku typu 2 i 3 pojawiają się dodatkowo objawy neurologiczne. Najbardziej nasilone są one w przypadku typu 2 – dochodzi w nim do poważnych uszkodzeń mózgu i śmierci przed 2. rokiem życia. Pacjenci z typem 3. często dożywają kilkunastu lat, a nawet wieku dorosłego.

W przypadku osób chorych na typ 1 istnieje już skuteczna terapia zastępcza – podawanie zastrzyków prawidłowego enzymu – jednak pacjent musi być jej poddawany do końca życia, co kosztuje około 200 000 dolarów rocznie. Co gorsza, enzym nie przedostaje się do mózgu, co oznacza, że nie można w ten sposób pomóc osobom z typem 2 i 3. Nie wiadomo nawet, w jaki dokładnie sposób dochodzi do uszkodzenia komórek mózgu w przypadku 2 i 3 typu choroby Gauchera.

Naukowcy z Instytutu Weizmanna odkryli, że ważną rolę w chorobie Gauchera odgrywa szlak biochemiczny, w którym decydująca rola przypada białku RIP3. Związany jest on z zapoczątkowywaniem śmierci komórek i procesem zapalnym, występującym w przebiegu wielu chorób.

Dr Einat Vitner oraz Ran Salomon z laboratorium prof. Tony’ego Futermana wywołali chorobę Gauchera u myszy posiadających białko RIP 3 oraz u zwierząt pozbawionych tego białka. Jak się okazało, w przypadku myszy niewytwarzających białka RIP 3 nie tylko znacznie łagodniejsze były objawy mózgowe, ale lepiej funkcjonowały wątroba i śledziona. Myszy żyły także dłużej – 170 dni zamiast 35.

Jeśli uda się zablokować działanie białka RAP 3, może to pomóc w leczeniu zarówno choroby Gauchera, jak i innych podobnych patologii – na przykład choroby Krabbego.(PAP)


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!