Interaktywny Portal Badań Klinicznych

Wyniki badań z ostatnich lat dowodzą, że w ludzkim genomie znajduje się około 1-3 proc. genów pochodzących od neandertalczyków, naszych bliskich wymarłych krewniaków. Co ciekawe, te śladowe ilości genów występują u ludzi spoza Afryki. Oznacza to, że z neandertalczykami krzyżowały się te grupy ludzkie, które wyemigrowały z Afryki do Europy i Azji. Z wyliczeń naukowców wynika, że te kontakty trwały pomiędzy 40 tys. a 80 tys. lat temu.

Po precyzyjnym zsekwencjonowaniu genomu neandertalki w 2013 r. możliwe stało się dokładne porównanie genomu neandertalskiego i ludzkiego oraz wskazanie, które dokładnie wersje genów pojawiły się u ludzi.

Na potrzeby najnowszych badań naukowcy porównywali warianty genetyczne u 846 ludzi pochodzących spoza Afryki, 176 osób z Afryki subsaharyjskiej oraz genom kobiety neandertalskiej sprzed 50 tys. lat, zsekwencjonowany w 2013 r. Jeśli jakiś wariant genu pojawił się u neandertalczyków i ludzi spoza Afryki, a nie było go u mieszkańców Afryki subsaharyjskiej – stanowiło to dla naukowców najmocniejszy dowód na neandertalskie pochodzenie tego genetycznego wariantu.

Okazuje się, że z DNA neandertalczyków być może można powiązać pewne niekorzystne cechy, takie jak większą skłonność do cukrzycy typu 2, choroby Crohna, tocznia rumieniowatego, marskości żółciowej wątroby. Do korzystnych można zaliczyć przystosowania związane z surowszym klimatem - produkcję pigmentu skóry czy keratyny odpowiadającej za rozwój włosów i paznokci, ale również pewne zachowania, które dzisiaj przejawiają się na przykład w zdolności do rzucenia palenia papierosów. Z kolei niewielki wpływ wersji genów neandertalskich widać na chromosomie X oraz w genach związanych z jądrami.

Innymi słowy, w ludzkim genomie zlokalizowano neandertalskie "oazy" i "pustynie", czyli obszary, gdzie neandertalskie wersje genów zostały usunięte w trakcie ewolucji. Zdaniem naukowców, owe pustynie są nawet ciekawsze niż oazy. Świadczą bowiem o tym, że pewne cechy neandertalczyków wiązały się z gorszym przystosowaniem niż w przypadku ludzi.

Badacze wskazują, że dwa obszary niewielkiego wpływu neandertalskiego (chromosom X i jądra) przypominają wzorzec występujący u niektórych zwierząt, gdzie potomstwo samca jednego podgatunku i samicy innego podgatunku jest albo bezpłodne, albo ma niską płodność.

"Może to oznaczać, że kiedy dawni ludzie zetknęli się z neandertalczykami, oba gatunki znajdowały się tuż przed wzajemnym biologicznym niedopasowaniem" – opisuje jeden z autorów badań, David Reich z Harvard Medical School. Jak dodaje, ludzkie populacje, oddzielone od siebie przez 100 tys. lat, nie wykazują takiego niedopasowania w postaci np. zmniejszonej męskiej płodności. Ludzi i neandertalczyków dzieliło jednak 500 tys. lat ewolucji.

Naukowcy planują włączenie do analiz próbek pochodzących od kilku osobników neandertalskich. Ponadto, chcą rozszerzyć badania na mieszkańców Papui Nowej Gwinei, ponieważ u nich występuje z kolei stosunkowo duża domieszka DNA denisowiańczyków – innych wymarłych krewniaków człowieka.

Równocześnie z publikacją w "Nature" ukazał się artykuł w tygodniku "Science". Autorzy opisują w nim metodę analizy DNA wyłącznie współczesnych ludzi, która – w oparciu o wyliczenia – pozwala na wskazanie obcych domieszek. Na razie za jej pomocą badano wpływ DNA neandertalczyków na ludzki genom. Z czasem można będzie przeanalizować wpływ na nasz genom również innych gatunków z rodzaju Homo – zapewnia współautor artykułu, genetyk Joshua M. Akey z University of Washington w Stanach Zjednoczonych.(PAP)