Eksperci: musimy wprowadzić rejestr chorób rzadkich

12 lut 2014 r.

Fot. Shutterstock

Wprowadzenie rejestru chorób rzadkich oraz utworzenie sieci ośrodków referencyjnych leczenia tych schorzeń ma priorytetowe znacznie we wdrażaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich – powiedzieli w środę eksperci na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie.

Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński podkreślił, że rejestr i klasyfikacja chorób rzadkich oraz sieć ośrodków referencyjnych zajmujących się tymi schorzeniami są filarami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. „Bez nich trudno mówić o jego realizacji” – dodał. Powiedział również, że wszystkie kraje Unii Europejskiej są zobligowane do wdrożenia takiego planu.

W 2009 r. powstał Europlan dotyczący chorób rzadkich, który dla wszystkich państw członkowskich Unii jest wzorem dla opracowania i wdrożenia narodowych planów. W ten sposób dąży się do poprawy wykrywania i leczenia chorób rzadkich, które wcale nie są takie rzadkie – podkreślali specjaliści. W Polsce ocenia się, że cierpi na nie 2,5-3 mln osób, czyli co najmniej 6-7 proc. populacji.

„Nikt nie wie ilu jest dokładnie chorych ani jak dużo jest wszystkich chorób rzadkich, ponieważ nie ma pełnego ich rejestru” - stwierdził prezes Zieliński. Dodał, że wciąż wykrywa się nowe schorzenia, na które choruje zaledwie 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na razie ocenia się, że jest co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że ich znacznie więcej.

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział, że najczęściej mają one podłoże genetyczne oraz przewlekły i postępujący przebieg. Jednym z głównych problemów jest późne ich wykrywanie. Aż połowa z nich diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć często wywołują pierwsze objawy wkrótce po narodzinach.

Jako przykład podał pacjenta cierpiącego na chorobę Fabry’ego, który aż 30 lat czekał na postawienie właściwej diagnozy, choć pierwsze dolegliwości ujawnia ona przed ukończeniem 4. roku życia (w postaci bólów i zmęczenia – przyp. PAP). W Polsce podejrzewa się, że na to schorzenie choruje zaledwie około 60 osób.

„Mamy niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich. Edukacja na ten temat jest w Polsce na poziomie zerowym, zarówno jeśli chodzi o lekarzy, jak i społeczeństwo” – podkreślił specjalista. Pacjenci i ich rodziny są często wykluczeni z życia społecznego, co jest dla nich dodatkowym utrudnieniem i utrapieniem. O chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.

Według prof. Fiedora, konieczne jest wprowadzenie regulacji prawnych, które precyzowałyby, że choroby rzadkie są osobnym problemem medycznym. W Unii Europejskiej przyjęto, że można mówić o nich wtedy, gdy zostanie zdiagnozowany jeden przypadek kliniczny jakiegoś schorzenia na 2000 urodzeń.

„Nie domagamy się, żeby pacjenci cierpiący na choroby rzadkie byli specjalnie traktowani. Wręcz przeciwnie – pragniemy jedynie, żeby byli tak samo dostrzegani przez system opieki medycznej jak wszyscy inni chorzy” – podkreślił Zieliński.

Eksperci przyznali, że powoli, ale zmienia się leczenie chorób rzadkich. Wprowadzone przez Unię Europejską ułatwienie w rejestracji leków na te schorzenia sprawiły, że pojawia się ich coraz więcej. Gdy w 2000 r. powołano komitet ds. leków sierocych, było jedynie kilka leków na te schorzenia, teraz są 934 preparaty na wszystkie choroby rzadkie.

W Polskie co roku zwiększają się wydatki na refundację leków przeznaczonych do leczenia chorób rzadkich. Prof. Fiedor powiedział, że w 2009 r. sięgnęły one 46 mln zł, a w 2010 wzrosły do 136 mln zł.

Specjaliści pokreślili, że liczba chorób rzadkich będzie stale się zwiększać, bo coraz więcej jest czynników środowiskowych, które sprzyjają powstawaniu w komórkach wywołujących je mutacji genetycznych. Prof. Fiedor powiedział, że cierpiący na nie chorzy od urodzenia skazani są na przedwczesną śmierć i jedynie od jakości leczenia i opieki zależy jak długo będą żyli.

<< < 1 2 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!