Dziewczynki bardziej odporne na autyzm

3 mar 2014 r.

Fot. Shutterstock

Dziewczynki mogą być bardziej od chłopców odporne na związane z autyzmem mutacje – informuje „The American Journal of Human Genetics”.

Autyzm występuje u płci żeńskiej cztery razy rzadziej niż u męskiej. Naukowcy od dawna przypuszczali, że żeński mózg jest w jakiś sposób chroniony przed tego rodzaju zaburzeniami. Nowe badania wskazują, że związane z autyzmem mutacje słabiej wpływają na dziewczynki – w porównaniu z chłopcami potrzeba ich więcej, aby wywarły efekt.

Choć czasami autyzm ma związek z jedną tylko mutacją, zwykle w grę wchodzi więcej genetycznych nieprawidłowości. W ostatnich latach odkryto setki mutacji sprzyjających autyzmowi.

Sebastien Jacquemont i jego koledzy ze szpitala uniwersyteckiego w Lozannie (Szwajcaria) mierzyli częstość występowania dwóch różnych rodzajów mutacji w 762 rodzinach, które miały dziecko z autyzmem.

Jak się okazało, wśród dziewczynek z autyzmem trzy razy częściej występowała delecja (brak) lub duplikacja (podwojenie) dużego fragmentu DNA. Także zamiana pojedynczej litery kodu DNA była wśród nich o jedną trzecią częstsza.

Zdaniem Jacquemonta sugeruje to, że do wystąpienia objawów autyzmu u dziewczynek potrzeba zwykle więcej zmian genetycznych niż w przypadku chłopców – dziewczynki lepiej radzą sobie z tymi nieprawidłowościami - chociaż na razie nie wiadomo, jak im się to udaje. Poznanie owego mechanizmu mogłoby pomóc w stworzeniu metod leczenia.

Jacquemont uważa, że wyniki mogą być argumentem za kontrowersyjną teorią Simona Baron-Cohena z University of Cambridge, według którego mózg autystyczny to po prostu ekstremalna wersja męskiego mózgu.

Jak poinformował "New Scientista" Joseph Buxbaum z Mount Sinai Hospital w Nowym Jorku, podobne – choć jeszcze nie opublikowane - wyniki dały większe badania dotyczące 2 400 osób z autyzmem przeprowadzone w ramach Autism Genome Project. Docelowo mają być zsekwencjonowane genomy 10 000 osób dotkniętych autyzmem.(PAP)


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!