Rozwojem mózgu i autyzmu steruje ta sama rodzina genów

23 mar 2014 r.

Fot. Shutterstock

Ta sama rodzina genów, która pomogła rozbudować ludzki mózg, ma związek ze stopniem nasilenia objawów autystycznych - poinformowali naukowcy z Uniwersytetu Kolorado. Ich wnioski publikuje pismo "PLoS Genetics".

Rodzina genów jest zespołem genów powstałym z genu wyjściowego w wyniku jego duplikacji i zmian strukturalnych. Naukowcy skupili się na rodzinie tworzonej przez ponad 270 kopii segmentu DNA o nazwie DUF1220. Okazało się, że im więcej jego kopii występuje u osoby autystycznej, tym silniejsze są objawy zaburzenia.

"Dotychczas rosnącą liczbę kopii DUF1220 kojarzyliśmy głównie z ewolucyjną ekspansją ludzkiego mózgu. Jedną z cech charakterystycznych autyzmu jest przyspieszony rozrost mózgu w pierwszych latach życia. Łączy się to bardzo dobrze z zależnością, którą wykazały nasze wcześniejsze badania: więcej kopii DUF1220 przekładało się na większą objętość mózgu. Sugeruje to, że DUF1220 w pewnych sytuacjach może wpływać korzystnie, a w innych szkodzić" - mówi współautor badań dr James Sikela.

Prowadząc badania wśród 170 osób z autyzmem, naukowcy zaobserwowali, że wraz ze wzrostem liczby kopii DUF1220 nasileniu ulegały trzy główne objawy autyzmu: zaburzenia w relacjach społecznych, problemy z komunikacją i powtarzalność zachowań. Zależność ta występuje jednak tylko u osób autystycznych, mimo że u osób bez tego zaburzenia kopie DUF1220 występują równie często.

"Ze względu na dużą liczbę kopii DUF1220 w ludzkim genomie, trudno dokładnie zbadać, które podtypy odgrywają rolę w spektrum autystycznym. Byliśmy w stanie przyjrzeć się tylko jednemu z sześciu podtypów, jednak podczas kolejnych badań chcielibyśmy przeanalizować pozostałe" - podkreśla dr Sikela. (PAP)


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!