Zespół Downa leczony farmakologicznie?

29 mar 2014 r.

Fot. Shutterstock

Eksperymenty na myszach wskazują, że zespół wad wrodzonych związany z występowaniem dodatkowego chromosomu 21 można leczyć farmakologicznie – informuje pismo "Science Translational Medicine”.

Zespół Downa pojawia się mniej więcej u jednego na 1000 urodzonych dzieci. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 21, czyli występowanie trzech kopii tego chromosomu zamiast dwóch. Nadmiar aktywnych genów ma szkodliwe następstwa.

Osoby z zespołem Downa mają obniżone, w porównaniu ze średnią dla zdrowej populacji, zdolności poznawcze. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność.

Mniej charakterystyczne, bo spotykane także u osób zdrowych są takie objawy jak pojedyncza (zamiast podwójnej) bruzda dłoniowa na jednej lub obu dłoniach, migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, słabe napięcie mięśniowe czy wystający język. Częściej występują wady serca i łatwiej dochodzi do ciężkich zapaleń płuc. Choć opieka lekarska i zaangażowanie rodziny od najmłodszych lat mogą dziecku pomóc w rozwoju, wrodzonych ograniczeń nie da się przezwyciężyć. Tak przynajmniej do niedawna uważali specjaliści.

W ostatnich latach kilka zespołów badawczych znalazło w mózgu osób z zespołem Downa takie elementy szlaków metabolicznych, na które można z powodzeniem działać lekami. Trwają co najmniej dwa badania kliniczne dotyczące efektów takiego leczenia. Teraz genetyk Roger Reeves z Johns Hopkins University natrafił na kolejną możliwość leczenia, dającą nadzieję na poprawę procesów nauki i zapamiętywania.

Reeves i jego zespół prowadzili badania nad myszami, u których metodami inżynierii genetycznej spowodowano zmiany odpowiadające ludzkiemu zespołowi Downa. Do zmian tych zalicza się bardzo mały móżdżek. Jest to część centralnego układu nerwowego, położona u podstawy mózgu. Kontroluje ruchy, równowagę i pozwala nauczyć się wykonywania rozmaitych czynności.

Zarówno u ludzi z zespołem Downa, jak i będących modelem tego zespołu myszy móżdżek jest o mniej więcej 40 proc. mniejszy niż normalnie. Przywracając właściwe rozmiary móżdżku u myszy, Reeves miał nadzieję lepiej poznać procesy prowadzące do anomalii w mózgu.

W tym celu wstrzyknął nowo narodzonym myszom substancję pobudzającą rozwój komórek nerwowych, między innymi procesy dotyczące móżdżku. Móżdżek rzeczywiście powiększył się, a co więcej, po trzech miesiącach leczone w ten sposób myszy z „poprawionymi” móżdżkami były w stanie nauczyć się pokonywania drogi przez wodny labirynt. To wskazuje, że lepiej pracowały także części mózgu kontrolujące pamięć i proces uczenia się, na przykład hipokamp – albo, że móżdżek ma więcej wspólnego z nauką i zapamiętywaniem niż się wydawało.

Wcześniejsze eksperymentalne próby leczenia zespołu Downa koncentrowały się na poprawie działania hipokampa, jednak żadna nie korzystała z tego konkretnego szlaku metabolicznego. Jeśli podobne, co w przypadku myszy, wyniki uda się uzyskać podczas badań na ludziach, może to oznaczać szansę na bardziej niezależną egzystencję dla osób urodzonych z zespołem Downa. (PAP)


comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!