Choroba rzadka to choroba, która występuje u mniej niż 5 na 10 tys. mieszkańców Europy. Szacuje się, że tego typu zaburzenia dotykają 30 milionów Europejczyków, w tym kilkuset tysięcy Polaków. W 80 proc. przypadków choroby rzadkie rozwijają się na skutek zaburzeń genetycznych. Przyczyną mogą być również zakażenia bakteryjne lub wirusowe, alergie, czynniki środowiskowe, procesy autoimmunologiczne oraz proliferacyjne.
– W zasadzie każda specjalizacja medyczna ma takie choroby w swoim zakresie. Szacuje się, że w tej chwili zidentyfikowanych jest od 7 do 8 tys. takich chorób. Często choroby te dotyczą także dzieci. Mogą ujawnić się jeszcze w życiu płodowym, ale bywa i tak, że choroba rzadka ujawnia się w wieku późniejszym – mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle prof. Joanna Sykut-Cegielska, Krajowy Konsultant ds. Pediatrii Metabolicznej.
Tego typu schorzenia mogą doprowadzić do niepełnosprawności, braku samodzielności, a nawet upośledzenia umysłowego. Rzadkość ich występowania powoduje, że diagnostyka jest trudna i często opóźniona. Dla wielu chorób rzadkich nie ma dostępnych skutecznych metod leczenia lub są one na etapie eksperymentów.
– Jedna technologia terapii genowej jest zarejestrowana w Europejskiej Agencji Leków, ale nie jest ogólnie dostępna. Musimy więc opierać się na leczeniu bardziej objawowym. W niektórych chorobach jest ono całkiem skuteczne. Potrafi zahamować postęp choroby albo spowolnić jej przebieg, a w ten sposób wydłużyć życie i poprawić jego jakość – tłumaczy Joanna Sykut-Cegielska.
W terapii niektórych chorób rzadkich możliwe jest stosowanie tzw. leków sierocych. Takie substancje są drogie i trudno dostępne, jednak w Polsce część z nich znajduje się na liście leków refundowanych.
– Niestety dla większości chorób nie ma takiego leku, który skutecznie by działał. W związku z tym jest innego rodzaju postępowanie. Czasami jest to szczególna dieta. Dzieci nie jedzą normalnego chleba, nie piją zwykłego mleka, muszą mieć indywidualnie sprowadzane takie preparaty, które nazywają się środkami spożywczymi specjalnego przeznaczenia medycznego – dodaje Joanna Sykut-Cegielska.
Do chorób rzadkich należy m.in. mukopolisacharydoza, choroba Gauchera i zespół Pradera-Williego.
Obecnie w Polsce trwają pracę nad opracowaniem Narodowego Planu Chorób Rzadkich, który ma usprawnić diagnostykę oraz leczenie tych schorzeń, a także poprawić opiekę nad chorymi.
Historia Agnieszki, czyli jak zatrzymać stwardnienie ro...
Na kierunkach medycznych więcej o bezpieczeństwie pacje...
Forum Badania Kliniczne w Środkowej i Wschodniej Europi...
Choroby zza biurka
