Badania genetyczne. Wszystko co musisz o nich wiedzieć

2 sty 2015 r.

Fot. Shutterstock

Badania genetyczne są najnowszymi i najbardziej dynamicznie rozwijającymi się technikami badań laboratoryjnych. Potrafią wykryć wiele chorób, których wczesne rozpoznanie mogłoby skutkować szybszym leczeniem już powstałych dolegliwości. Niestety badania genetyczne są bardzo drogie i rzadko lekarze decydują się na poszerzenie diagnostyki obejmującej te testy.

Na genom człowieka składa się 46 chromosomów, które zawierają 23 000 genów. Gen zwykle odpowiada na kodowanie podjednostek białka. Błąd w DNA ma wpływ na to jak wygląda nasze życie, jakie choroby występują w naszej rodzinie, jak się rozwijają i jaką podatność na nie charakteryzuje każdego z nas. Można też określić jak dana osoba zareaguje na leki, a nawet jakie są szanse na uzyskanie zdrowego potomstwa. Geny odpowiadają też za cechy naszego wyglądu np. koloru oczu czy wzrostu. 23 chromosomy dziedziczymy po matce i 23 po ojcu – ostatni, o numerze 23 decyduje o płci dziecka. Pozostałe od 1 do 22 są takie same u każdego człowieka, jeśli nie dochodzi do zmiany w budowie lub liczbie chromosomów.

Mutacjami nazywa się zmiany w genie, a aberracjami zmianę w chromosomie. Ryzyko przekazania mutacji przez chorego rodzica wynosi 50%. Potocznie jednak każdy nieprawidłowy wariant materiału genetycznego określa się mutacją. Powstają one w wyniku błędów w powielaniu DNA, które odpowiadają za podział komórek. Mutacje w organizmie człowieka występują dość często – jednak gdy nie dotyczą one komórek, z których tworzone są komórki jajowe lub plemniki, to wadliwa mutacja nie jest przekazana  potomkom.

Kod genetyczny rozpoznawany jest we fragmentach DNA lub RNA konkretnego czynnika chorobotwórczego, gdy szukamy wirusowej (np. wirusa HPV, HCV, HBV) lub bakteryjnej (np. Chlamydia Trachomatis) przyczyny choroby. Badanie takie może sprawdzić, czy nie mamy genetycznych uwarunkowań na predyspozycje do zachorowania na konkretny nowotwór, miażdżycę, chorobę Parkinsona czy chorobę Alzheimera. Ostatnią przyczyną wykonywania badań genetycznych jest ustalenie pokrewieństwa.

Materiał do badań genetycznych najczęściej stanowi krew lub surowica oraz wymazy – np. ślina. Nie trzeba się specjalnie przygotowywać do badania genetycznego – jedynym przeciwskazaniem jest w większości przypadków przyjmowanie heparyny, która może zaburzyć niektóre wyniki. Lekarz musi być też poinformowany jeśli pacjent ma przeszczepiony szpik – wtedy pobierany jest wymaz z jamy ustnej.

Wskazania do wykonania badań genetycznych

Występuje kilka powodów dla których lekarze zlecają wykonanie badań genetycznych. Specjaliści decydują się na badania przede wszystkim, gdy podejrzewają chorobę genetyczną u pacjenta oraz gdy w jego rodzinie występują przypadki zachorowań wynikających z mutacji DNA lub gdy w rodzinie wystąpił już określony rodzaj nowotworu.

Badanie też powinno być wykonane jeśli cierpiący na chorobę genetyczną obawiają się przekazać błędnego genu swoim dzieciom. Kieruje się na nie także gdy występuje ryzyko kolejnego poronienia lub urodzenia martwego płodu oraz dziedziczenia przez dziecko zmutowanego genu. Wstępne predyspozycje do dziedziczenia przez dziecko choroby określa się to na podstawie wyników matki pochodzących z badania USG, testu krwi czy przezierności karkowej.

Wskazanie do wykonania badania genetycznego określa się także ze względu na etniczne pochodzenie rodziców dziecka. Tak więc u Europejczyków zdecydowanie częściej dochodzi do mutacji powodującej mukowiscydozę, u Afro-Karaibów częściej diagnozuje się anemię sierpowatą, a  mieszkańcy zamieszkujący kraje z obszarów morza śródziemnego są narażeni na beta talasemię.

Zalety badań genetycznych

Badania genetyczne są najczulszymi testami pozwalającymi najwcześniej wykryć wszelkie zmiany chorobowe i czynniki wywołujące chorobę. W badaniach tych nie ma też problemu okienka serologicznego – wyniki potwierdzające lub zaprzeczające diagnozie są ważne, bez względu na to, kiedy nastąpiło zakażenie. W normalnych badaniach pierwsze wyniki mogą być poprawne, bo od momentu infekcji do powstania przeciwciał mija średnio od 4 do 8 tygodni. Test potrafi też wykryć mutacje, które mogą prowadzić do poważnych chorób, nawet zanim pojawią się jakiekolwiek objawy.

<< < 1 2 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!