Najbardziej powszechne choroby genetyczne

31 gru 2014 r.

Fot. Shutterstock

Co roku 3% dzieci rodzi się z wrodzoną wadą – z tej liczby aż 85% przypadków chorób wynika z nieprawidłowego zapisu kodu DNA. Nie wszystkie choroby genetyczne, a jest ich w sumie 3500, są łatwo rozpoznawalne – często z wiekiem rodzice zauważają u swoich dzieci niepokojące objawy. Jakie są najbardziej powszechne choroby genetyczne?

W Europie na choroby genetyczne cierpi prawie 30 mln ludzi, z czego od 1,3 do 2,6 mln to Polacy. Mutacje genetyczne stanowią olbrzymi problem dla współczesnej medycyny. Niektóre z nich są bardzo trudno wykrywalne, niektórzy mogą być leczeni latami zanim specjaliści postawią prawidłową diagnozę. Problematyczna z chorobami genetycznymi jest ich genetyczność i całkiem spore prawdopodobieństwo zachorowania potomków chorego w wyniku tej samej mutacji.  Ponadto błędy w DNA są przypadłościami często niemożliwymi do wyleczenia.

Nie wszystkie mutacje w DNA są dziedziczne. Nowotwory to także zmiany w DNA komórek, które nie są przekazywane potomstwu (chociaż może być predyspozycja rodzinna do zachorowań na konkretny rodzaj nowotworu). Dziedziczone są z kolei te mutacje, które występują we wszystkich komórkach ciała, a więc także w komórce jajowej i plemniku. 

Choroby genetyczne dzieli się na trzy główne typy. Pierwszy charakteryzuje się mutacją tylko jednego genu i nazywany jest chorobą jednogenową – jest to np. daltonizm czy albinizm. Wieloczynnikowe z kolei są mutacje, których zmiana nastąpiła w kilku miejscach w genotypie, a na dodatek wzmacniana jest przez niektóre czynniki środowiskowe. Chorobami wieloczynnikowymi jest schizofrenia, otyłość czy autyzm. Mutacja obejmująca całe pakiety DNA nazywana jest chorobą chromosomową jak w zespole Turnera.

Rodzaje badań genetycznych

Wykrycie i potwierdzenie choroby genetycznej jest wykonywane na podstawie trzech wersji testów. Badanie fenotypowe polega na wykryciu w organizmie człowieka konkretnej choroby genetycznej. Testy polegają na znalezieniu aktywności poszczególnych enzymów lub stężenia konkretnych substancji chemicznych z krwi. Badania molekularne z kolei polegają na pobraniu materiału genetycznego, w którym poszukiwane są mutacje genów. Dzięki temu można też wykryć przypadki zdrowych nosicieli. Ostatnie jest badanie cytogenetyczne, które poszukuje błędów w liczbie lub strukturze chromosomu.

Większość chorób dziedziczy się recesywnie, a to oznacza, że objawy u dziecka pojawiają się dopiero wtedy, gdy wadliwy gen zostaje przekazany od obojga rodziców (25% szans). Jeśli otrzyma jedną kopię zmutowanego genu i jedną kopię genu prawidłowego (50% szans) wtedy jest zdrowym nosicielem. Może też dostać dwa zdrowe geny (25% szans).

Najpowszechniejsze mutacje genetyczne

Albinizm to mutacja jednego z genu odpowiadającego za rozmieszczenie i produkcję naturalnego barwnika – melaniny. Charakteryzuje się białym odcieniem włosów, skóry, czy tęczówek oka, które z małą ilością barwnika są albo jasnoniebieskie albo bez – czerwone (uwidocznienie naczyń krwionośnych). Chorzy są bardzo podatni na promieniowanie słoneczne, ale też na oczopląs i światłowstręt. Choroba dziedziczona jest zwykle autosomalnie i recesywnie, co oznacza, że zarówno gen matki, jak i ojca musi być zmutowany w zapisie informacji melaniny, aby potomek zachorował na albinizm. Niektóre przypadki tzw. albinizmu lokalnego są dziedziczone od wadliwego genu jednego z rodziców, ale albinizm taki może się nie ujawniać. Występuje tak samo często u chłopców, jak i u dziewczynek. Średnia zachorowalność to jeden przypadek na 10 000 narodzin (częściej tylko w Tanzanii). Albinizm nie jest groźną chorobą, ale nie jest też dolegliwością wyleczalną.

Fenyloketonuria. Tak samo dziedziczona jak albinizm jest fenyloketonuria, która występuje raz na 150 000 narodzin, zdecydowanie częściej bo 1:4500 występuje u dzieci irlandzkich. Mutacja prowadzi do upośledzenia aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej. Konieczne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia – jego brak może prowadzić do upośledzenia umysłowego, padaczki i psychoz. Dzięki przesiewowym badaniom krwi choroba jest wykrywana często już w 3 dniu od urodzenia, dzięki czemu można ograniczyć ryzyko pojawienia się jakichkolwiek objawów. Jest też pierwszą chorobą badaną w testach przesiewowych.

<< < 1 2 3 > >>

comments powered by Disqus

Nasz serwis używa cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień Twojej przeglądarki oznacza, że będą one umieszczane w Twoim urządzeniu końcowym i że wyrażasz zgodę na ich używanie. Pamiętaj, że zawsze możesz zmienić te ustawienia w swojej przeglądarce. Więcej o plikach cookies w Polityce prywatności

PUBLIC !!